Chondrodystrophy (CDDY) and Intervertebral Disc Disease (IVDD) Risk
Chondrodystrophy (CDDY) er en skjelettsykdom preget av forkortede lemmer og unormal tidlig degenerasjon av ryggskivene, eller intervertebral plate sykdom (IVDD), som predisponerer for skiveprolaps.
Det er flere laboratorier som tilbyr testing, og resultater kan registreres hos NKK (frivillig) dersom test er foretatt hos UC Davis eller Laboklin. Også andre laboratorier tilsvarer denne testen, men resultatene kan da ikke registreres hos NKK.
Chondrodystrophy (CDDY)[1]
Autosomal dominant for intervertebral plate sykdom, semi-dominant for høyde.
Chondrodystrophy (CDDY) mutasjonen ble oppdaget av forskere i Bannasch Laboratory ved University of California, Davis (Brown et al. 2017) som en andre FGF4-retrogen innsetting i hundens kromosom 12. CDDY inkluderer en kortbent fenotype og unormal prematur degenerasjon av mellomvirvelskiver som fører til følsomhet for Hansens type I intervertebral disc disease (IVDD). Mellomvirvelskiven, som sitter mellom ryggvirvlene, består av en ytre fibrøs kurv (annulus fibrosus) laget av 70% kollagen og en indre gel lignende lag kalt nucleus pulposus. Disse strukturene tillater fleksibilitet i vertebral kolonnen. I kondrodystrofiske raser, for tidlig Forkalkning av nucleus pulposus i tidlig alder (fra fødsel til 1 år) resulterer i degenerasjon av alle skiver hos unge hunder. Disse unormale platene er predisponert for prolaps i spinalkanalen hvor betennelsen og blødningen kan forårsake alvorlig smerte og nevrologisk dysfunksjon (myelopati) kalt Intervertebral Disc Disease eller IVDD. IVDD har høy dødelighet og høye kostnader for kirurgisk og medisinsk veterinærpleie.
Hunder med N/N-genotype har ikke denne kondrodystrofivarianten og forventes derfor ikke å ha økt risiko for intervertebral platesykdom. De kan ikke overføre denne kondrodystrofivarianten til sine avkom.
Hunder med N/CDDY-genotype vil ha benforkortelse sammenlignet med N/N-hunder og mellomvirvelskivesykdom, og har risiko for mellomvirvelskiveprolaps. De vil overføre denne CDDY-varianten til 50% av avkommet. Parringer med N/N genotypehunder antas å produsere 50 % korsbenet valper med risiko for mellomvirvelskiveprolaps.
Hunder med CDDY/CDDY-genotype vil ha benforkortelse sammenlignet med N/N-hunder og mellomvirvelskivesykdom, og har risiko for mellomvirvelskiveprolaps. Hvis en CDDY/CDDY-hund avles, vil alle valpene i kullet ha kortere ben, mellomvirvelskivesykdom og vil også være i risiko for mellomvirvelskiveprolaps, uavhengig av kompisens genotype.
Genetisk testing kan bidra til å identifisere om hunden er av bærer CDDY-mutasjonen. Dette kan hjelpe med å ta informerte avlsbeslutninger og redusere risikoen for å overføre mutasjonen til fremtidige generasjoner.
[1] Chondrodystrophy (CDDY and IVDD) and Chondrodysplasia (CDPA) | Veterinary Genetics Laboratory (ucdavis.edu)
[2] Chondrodystrophy and Intervertebral Disc Disease in dogs — MyDogDNA